傾斜乳頭症候群

傾斜乳頭症候群は、胎生裂閉鎖時の異常による先天異常で、視神経乳頭の下鼻側に傾斜した形態的異常を示す。
形態的には、網膜血管の逆位、視神経乳頭下方または鼻下側に乳頭周囲網脈絡膜萎縮がみられたり、後部ぶどう腫などがみられる。網膜、黄斑の変化として、下方のぶどう腫と正常網膜の境界で網脈絡膜萎縮がみられたり、新生血管、漿液性網膜剥離がみらられる。
機能異常として、視野欠損、屈折異常などがある。

References : Tilted disc syndrome (TDS): new hypotheses for posterior segment complications and their implications in other retinal diseases.S.Y. Cohen, C. Vignal-Clermont, L. Trinh, K. Ohno-Matsui Prog Retin Eye Res, 88 (2022)

両眼ともに、後部ぶどう腫staphylomaの上縁に一致して乳頭下縁から黄斑を横断するように帯状の網脈絡膜の萎縮巣がみられる。また後部ぶどう腫領域に一致して網膜・脈絡膜が菲薄化しているため、紋理眼底tessel lated fundusがみられる。